脊髄筋委縮症 SMA
ほとんどのSMAは、SMN1（エスエムエヌワン）という遺伝子に原因があります。
SMN1遺伝子とは、筋肉を動かすために必要なSMNタンパク質（運動神経細胞生存タンパク質）をつくりだす遺伝子です。SMA患者さんは、このSMN1遺伝子の一部を持っていないもしくは持っていても変化しているためにSMNタンパク質をつくることができません。SMNタンパク質は、SMN1遺伝子に似たSMN2（エスエムエヌツー）遺伝子からもつくられますが、そのほとんどは正しくはたらかないSMNタンパク質です。そのため筋肉を動かすためにはたらく細胞（運動神経細胞）が変化して、筋肉の萎縮（いしゅく）が起こります。それにより、筋力が低下して手や足などが動かしにくくなり、立てない、うまく歩けないといった症状があらわれます。
また、SMNタンパク質の量が少ないと、筋肉だけでなく、消化器や骨など、体のさまざまなところで影響がでるとされています。スピラザは SMN2 mRNA前駆体を標的として、完全長の機能性SMNタンパク質の産生を増加させる、アンチセンスオリゴヌクレオチドです。遺伝子に結合して、イントロン、エクソンの具合を変えます。５０％の患者が改善を示し、出生時検査で発症前に投与することで、筋力低下をきたさず過ごすことができます。半年ごとに髄注が必要で 一回髄注で 1000万円必要。他ゾルゲンス髄注は 一生一回、エブリスディは一日一回の内服薬です。
次はトランスサイレチン型のアミロイドーシスです。正常蛋白の折り畳み機能異常で様々なアミロイド線維ができ組織に沈着します。全身型、限局型があり、原拠l区型は脳なら AD 内分泌臓器や角膜に沈着します。遺伝子の病気ですが、家族歴は必須ではありません。ATTR トランスサイレチン型のアミロイドーシスのレッドフラッグは 糖尿病のない多発性神経症で上肢のしびれ、整形外科では手根管症候群、全身型では体重減少や下痢便秘 嘔吐自室神経障害 心臓では浮腫や伝導障害をきたします。中年期以降の起立性提携つ圧なども見つける契機になります。治療は アミロイドを産生する肝臓の移植、2011年のビンダゲル（タファミジス）4量体を安定化させます。その後パチシランや２０２２年には3か月ごと皮下注のブトリンランが上市され、主要評価項目の悪化なく、改善が見られます。
最後はADです。CSFAB42の低下に続き、アミロイドペット陽性になります。これはプレクリニカルのころででし。モノマーは忘れをしませんが、オリゴマー、プロトフィブリル、フィブリルとなると神経毒性がでます。レカネマブでアミロイドペットのアミロイド沈着の単位 クワセンチロイドは8割方減るが、認知機能の改善は２１％。たまる前にすべきか、診断方法は治療費は、、課題あり。
ARIA アリア amyroidorelatedimaging abnormalities 血管壁のアミロイドが取り除かれ、弱く無し、ふりゅ、出荷ツ、治験例では死亡一人、頻回のMRI検査が必要
