ファブリー病

最近よくいろいろなところで耳にするファブリー病。
細胞内の分解屋　リソソーム　lysosome 　ライソゾームやリソゾームともいわれます。遺伝情報を読み取るリボソームとは別です。そのライソゾームに存在する加水分解酵素の一つであるαガラクトシナーゼの活性低下によりその器質である糖脂質gb3グルボトリアシルセラミド （スフィンゴ糖脂質） が血管内皮細胞など様々な細胞に蓄積し、発症するX染色体連鎖の遺伝性疾患 男性では全細胞で欠損し、多臓器不全を呈する　主な症状としては四肢疼痛、発汗障害、被角血管腫、心肥大、腎機能低障害、脳梗塞などがあります。早期診断で治療方法がある　 原因不明の左室肥大・肥大型心筋症の中に少なからず存在。 心筋細胞にスフィンゴ糖脂質の蓄積による左室肥大を呈する　 左室拡張能および収縮能障害が存在する 　 病期の進行とともに伝導障害、期外収縮の増加、左室側高電位の減弱が見られ 当初の進行性の左室肥大は退縮し、左室後壁基部の菲薄化が現れる 限局性またはび漫性の左室壁運動異常も病気とともに出現し、左室収縮能障害の増悪・左室拡大が生じ、心線維化を発症し拡張相肥大型心筋症様の病態を呈する。